Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

2 résultats :

thrombocytémie n.f.

thrombocyth(a)emia

thrombocytémie essentielle

thrombocytémie essentielle n.f.

essential thrombocyth(a)emia

Syndrome myéloprolifératif marqué par une augmentation du nombre des plaquettes sanguines liée à une prolifération clonale des précurseurs mégacaryocytaires.

L’hyperplaquettose est souvent de découverte fortuite à l’occasion d’un hémogramme. Cependant des complications thrombotiques artérielles ou veineuses peuvent être révélatrices de l’affection.

Le diagnostic de thrombocytémie essentielle repose sur quatre critères :

1 nombre permanent de plaquettes ≥ 450 × 10 9 /L durant la période d’investigation;

2 histologie médullaire marquée par une prolifération spécifique et nette de la lignée mégacaryocytaire constituée de mégacaryocytes matures et de grande taille et par l’absence d’hyperplasie ou de prolifération des cellules jeunes de la granulopoïèse et de l’érythropoïèse;

3 absence de critère pour le diagnostic de polycythémie vraie, de splénomégalie myéloïde, de leucémie myéloïde chronique, de syndrome myélodysplasique ou d’autres néoplasies myéloïdes (critère proposé par l’OMS);

4 mise en évidence de JAK2 (V617F), de MPL (W515K ou W515L) ou CALR et en l’absence de marqueurs clonales, pas d’évidence de thrombocytose réactionnelle.

Les difficultés d’application de ces critères justifient les précisions suivantes:

- l’exclusion d’une polycythémie vraie repose sur les valeurs de l’hémoglobine et de l’hématocrite et ne demande pas la détermination de la masse globulaire; en cas de ferritinémie basse l’administration de fer ne peut pas accroître l’hémoglobine et l’hématocrite à des valeurs compatibles avec le diagnostic de polycythémie vraie. l’exclusion d’une splénomégalie myéloïde nécessite l’absence de fibrose réticulinique ou collagène, d’une érythromyélémie, d’une hypercellularité médullaire marquée accompagnée par une morphologie mégacaryocytaire caractéristique de cette affection, à savoir un mélange de petits et grands mégacaryocytes regroupés en clusters denses, et montrant des rapports nucléoprotoplasmatiques anormaux et des noyaux hyperchromatiques d’aspect nuageux ou avec contour irrégulièrement folié,

- l’exclusion d’une leucémie myéloïde est affirmée par l’absence de BCR-ABL;

- l’absence de dysérythropoïèse ou dysgranulopoïèse permet d’exclure les autres néoplasies myéloïdes;

- les causes de thrombocytose réactionnelle incluent le manque de fer, la splénectomie, la chirurgie, les infections chroniques, les maladies auto-immunes, les cancers métastasés et les désordres lymphoprolifératifs. Cependant la présence d’une de ces situations n’exclue pas le diagnostic de thrombocytémie essentielle si les trois premiers critères sont rencontrés.

J.W. Vardiman, hématologue américain (2009); J. Nangalia, biologiste britannique (2013); T. Klampfl, biologiste autrichien (2013); A Tefferi, hématologue américain (2014)

thrombocytose, syndrome myéloprolifératif, JAK2, MPL, CALR