Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2015

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jointure osseuse l.f.

junctura ossea; synostosis (TA)

bony union; synostosis

Union de deux os par soudure osseuse du fait de l’extension d’un processus d’ossification enchondrale au niveau d’une synchondrose.

L’exemple type est la synostose sphéno-occipitale par ossification de la synchondrose sphéno-occipitale. Ce même processus peut, plus rarement, se produire au niveau d’une synfibrose, par exemple au niveau des sutures de la voûte crânienne.

Syn. synostose

synostose n.f.

jointure osseuse

craniosynostose n.f.

craniosynostosis

Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.

La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Wirchow 1851) mais il existe des formes atypiques.

La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.

La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La crâniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe ( formes syndromiques):

- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante;

- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlken-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervicooccipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d’un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire;

- l’acrocéphalosyndactylie ou syndrome d’Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental;

- l’acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.

Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.

craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne.

Étym.   gr. kranion: crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon: os

Syn. synostose crânienne.Crâniosynostose et crâniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens: la sténose (rétrécissement) étant la consé­quence de la synostose précoce (soudure osseuse).

synostose acquise l.f.

La synostose acquise est secondaire le plus souvent à une fracture complexe des deux os à l’avant-bras ou à la jambe, consolidée en mauvaise position ou avec un cal exubérant.

La fusion entre les deux parties d’un os fracturé (le cal) ne rentre pas dans le cadre de la synostose.

synostose

Étym. gr. sun : avec; osteon : os

synostose congénitale l.f.

La synostose congénitale est fréquente entre les os du carpe ou du tarse; entre les divers segments de la main et des doigts.

Elle se rencontre dans de nombreux syndromes malformatifs.

Aux membres, elle peut être transversale(radio-ulnaire, tibio-fibulaire) ou, plus rarement, longitudinale (huméro-radiale, huméro-ulnaire, fémoro-tibiale) avec perte de la mobilité de l’articulation correspondante. Les vertèbres en synostose induisent le plus souvent des déformations évolutives en cours de croissance, cyphose ou scoliose. Les synostoses des os du crâne, ou crâniosynostoses, en période fœtale provoquent des crâniosténoses facteurs de compression cérébrale.

Chez l’enfant la soudure osseuse peut être retardée: il n’y a pas de mobilité entre les deux os, qui restent séparés par un interstice marqué sur les radiographies par une ligne claire correspondant habituellement à du tissu fibrocartilagineux ou fibreux (os du crâne), qui peut s’ossifier secondairement;

synostose, crâniosynostose, symphalangie, synostose radiocubitale supérieure

Étym. gr. sun : avec; osteon : os

synostose costale l.f

costal synostosis

synostose, anomalie costale

synostose radio-cubitale (ou radio-ulnaire) proximale l.f.

radio-ulnar synostosis

Soudure congénitale, habituellement familiale,entre les deux os de l’avant-bras à leur extrémité proximale.

Elle présente des aspects différents selon son niveau, son étendue en hauteur, l’uni- ou la bilatéralité; elle entraîne la perte de la pronosupination active de l’avant- bras.

synostoses multiples (syndrome des) l. m.                            

multiple synostosis syndrome (SYNS)

Ostéochondrodysplasie caractérisée par des synostoses des membres, du tarse,  du carpe, avec symphalangisme, et par une synostose des osselets de l’oreille entraînant une surdité.

L’affection est liée à une mutation du gène Noggin codant pour un antagoniste de la protéine osseuse morphogénétique (BMP).

Étym. gr. sun : avec, ensemble; osteon: os

talocalcanéenne (synostose) l.f.

talo-calcaneal coalition

Soudure entre l’os talus et le calcaneum.

Elle est congénitale ou secondaire à une infection ou à la chirurgie.

Syn. synostose astragalocalcanéenne

Antley-Bixler (syndrome d’) l.m.

Antley-Bixler’s syndrome

Ensemble malformatif avec crâne trapézoïdal, étage moyen de la face hypoplasique, synostose huméroradiale, courbure antérieure du fémur et fractures.

Il s’agit de fusions anormales de certains os. Il faut ajouter au faciès caractéristique, le front bombé et l’hypertélorisme, une atrésie ou sténose des choanes et des anomalies urogénitales et aux yeux un strabisme, une buphtalmie, des iris ovalaires, et une cataracte. Aux membres on note une camptodactylie, une hypoplasie de l’omoplate, des synostoseshuméroradiales et plus inconstamment à l’avant-bras, au carpe et au tarse. Les malformations viscérales atteignent surtout l’appareil urinaire et les organes génitaux internes et externes. L’affection est souvent rapidement létale. Le diagnostic prénatal est possible. Deux types génétiques ont été identifiés: le type 1 est lié à une mutation hétérozygote en 10q26 sur le gène FGF2 codant pour un facteur de croissance des fibroblastes; le type 2 est lié à une mutation hétérozygote en 7q11.2 sur le gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P.

L’affection est autosomique récessive (MIM 207410).

R.M. Antley médecin et D. Bixler, dentiste et généticien américains (1975)

Syn. ABS, campomélie craniosténotique, synostose trapézoïdocéphalique (syndrome de), acrocéphalo-synankie, ostéodysgénésie multisynostique avec fractures des os longs, ostéodysgénésie multisynostoses et fractures

astragalocalcanéenne (synostose) l.f.

talo-calcaneal coalition

Synostose de l’arrière-pied entre l’os talus et le calcanéum.

Elle siège habituellement au niveau du sustentaculum tali. Elle peut être primitivement fibreuse ou cartilagineuse et ne pas apparaître de façon évidente sur les radiographie chez l’enfant. Elle se traduit cliniquement par une raideur de l’arrière-pied et un pied plat.

pied plat contracturé

Baller-Gerold (syndrome de) l.m.

Baller-Gerold’s syndrome, craniosynostosis with radial defects

Syndrome polymalformatif associant principalement une oxycéphalie et une absence de radius.

La taille est petite, les oreilles ont un lobe petit, elles sont bas implantées et en rotation postérieure; une surdité de transmission a été décrite dans les premiers cas; diverses autres anomalies peuvent être présentes, squelettiques vertébrales, pelviennes et carpiennes (pouce hypoplasique, absence de quelques os carpiens ou métacarpiens), l’ulna est parfois petit et incurvé. On trouve également, une position antérieure de l’anus, une imperforation anale, des fistules rectovaginales. Le syndrome peut être confondu avec le syndrome de Roberts. Au niveau oculaire, strabisme, hypertélorisme, sourcils clairsemés et épicanthus sont retrouvés environ une fois sur dix. L’affection est autosomique récessive (MIM 218600).

F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands

Syn. craniosynostose avec aplasie radiale

craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.

craniosynostosis with lid anomalies

oculopalatosquelettique (syndrome)

craniosynostose avec aplasie radiale l.f.

craniosynostosis with radial defects

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Baller-Gerold (syndrome de)

craniosynostose-retard mental et fente labiopalatine (syndrome) l.m.

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d’une crâniosynostose avec retard mental, d’un colobome choroïdien, d’un bec de lièvre, d’une fente palatine et de convulsions.

On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d’oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. Baraitser (syndrome de)

oculo-palato-squelettique (syndrome) l.m.

oculopalatoskeletal syndrome

Crâniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptosis, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l’œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.

Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l’occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire  sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920).

Michels et col. (1978)

Syn. Michels (syndrome de), crâniosynostose avec anomalies des paupières