Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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sidéroblaste n.m.[F1, 2015]

sideroblast

Erythroblaste médullaire contenant des granules de fer non héminiques visibles en microscopie optique après coloration de Perls au bleu de Prusse.

La dimension, le nombre et la disposition des grains de fer du cytoplasme permettent de reconnaître trois types de sidéroblastes: type 1 à granules peu nombreux à la limite de la visibilité, type 2 à granules bien visibles répartis dans le cytoplasme et type 3 avec cinq ou plusieurs granules volumineux disposés en couronne dans les mitochondries autour du noyau dont il couvre au moins le tiers de la circonférence. Le type 3 est toujours pathologique; il participe à la définition des anémies sidéroblastiques.

G.J. Mufti, hématologiste américain (2008)

anémie sidéroblastique

Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f. [F1, 2015]

refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)

Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.

La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans: données établies dans une étude britannique . Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La  mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent  quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent  souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela  après une longue évolution.

M.M. Patnaik et A. Teffery, hématologistes américains (2015)

  anémie sidéroblastique, SF3B1

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f. [F1, 2015]

refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)

Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.

Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de   50 à 2,500 × 10 9 /L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JA K2V617F est détectée chez   près de la moitié   des patients et les mutations de MPL et CALR sont  exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de  même  qu’un traitement antiagrégant.

C. James, hématologiste française (2008); J. Broséus, hématologiste français (2013); M.M. Patnaik et A. Teffery, hématologistes américains (2015)

anémie sidéroblastique, JAK2V617F,  SF3B1, MPL, CALR

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe