Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.

congenital poikiloderma with cataract

Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.

Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.

cataracte

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)