Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.

mitochondrial myopathy with cataract

Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).

La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.

B. Pepin. neurologue français (1980)

cataracte, myopathie mitochondriale

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux) gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; mitos : filament ; chondros : grain; katarractês : chute, barrage