Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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myopathie n.f.

myopathy

Ensemble d’affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d’autres encore survenant à des âges variés de la vie.

Les plus fréquentes des génopathies de l’appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.

G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie

Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.

Becker’s muscular dystrophy

Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.

En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d’atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.

Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.

Il s’agit d’une difficulté à la décontraction secondaire à un état d’hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L’étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.

Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l’histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l’activité créatinokinase, la détermination du sexe par l’étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l’anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d’ADN que pour la maladie de Duchenne.

P.E.Becker, médecin allemand (1955)

dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de)

Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker

cap disease l. angl.f. [Q2, I4]

Myopathie congénitale avec zones sous-sarcolemmiques en casque ("cap ") dépourvues d’activité ATPasique, par suite d’un défaut de formation des myofibrilles.

Chudley (syndrome de) l.m. [I4,Q2]

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.

L’affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d’anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997); R.B. Lowry et D.I. Hoar, généticiens canadiens

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m. [I4,Q2]

Chudley- Rozdilsky’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique ( fossa turcica).

L’affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.

L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A.E.  Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu

dystrophie musculaire de Becker l.f.

Becker’s muscular dystrophy

Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.

Elle comporte une altération du gène de la dystrophine, protéine musculaire qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en association avec la F-actine, mais sans disparition totale comme dans la maladie de Duchenne.

Elle est moins sévère que celle-ci, comme elle en majorité masculine; son âge de début est variable en moyenne de 12 ans avec des extrêmes entre 2 et 45 ans. Elle est caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans (marche sur la pointe des pieds), avec rétractions tendineuses, pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture; ses causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque.

Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres musculaires, des aspects dégénératifs et régénératifs. L’étude de la dystrophine met en évidence ses anomalies, des aspects de discontinuité membranaire, et une structure altérée (souvent de petite taille).

Un conseil génétique est possible, fondé sur l’histoire familiale, le dosage de l’activité créatine-kinase, les études génétiques familiales; la détermination du sexe, l’étude du liquide amniotique et la biopsie trophoblastique permettent de retrouver ou non l’anomalie génétique. La transmission, récessive, est liée à une anomalie du gène DYS codant pour la dystrophine, locus  en Xp21-22.

 P.E. Becker, médecin allemand (1955)

Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir

Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker

dystrophie musculaire oculogastro-intestinale l.f.

oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive

Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.

Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l’intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).

V. Ionasescu (1983)

Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir

Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe

myopathie à axe central l.f.

centronuclear myopathy, central core myopathy, central core disease

Myopathie congénitale, d’hérédité variable, dominante ou récessive, définie par la présence sur la biopsie musculaire de zones centrales de désorganisation neurofibrillaire étendues sur toute la hauteur de la fibre musculaire et dépourvues d’activité enzymatique.

Pratiquement, seules se trouvent affectées les fibres de type I qui sont de taille réduite avec des lésions arrondies centrales ( central core).

L’affection se traduit par une hypotonie congénitale avec un déficit des muscles proximaux, une aréflexie fréquente et des malformations (luxation congénitale de la hanche, scoliose).

Sa localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 19, à proximité du gène de l’hyperthermie maligne, associée dans 25 p. cent des cas à cette myopathie. En effet, avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène RYN de la ryanodine (19q13,1) ont été décrites dans les familles atteintes de “central core disease”

myopathie centronucléaire, myopathies congénitales

Étym. gr. mus, muos : souris, muscle; pathos : maladie

myopathie à axes multiples l.f.

myopathy, congenital multicore, with external ophthalmoplegia

myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe

myopathie à bâtonnets l.f.

nemaline myopathy

Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due à des protéines musculaires anormales.

Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’α-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3); d’autres formes sont autosomiques récessives: mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.

myopathies congénitales

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; nêma  : fil, bâtonnet

Syn. myopathie némaline

myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f. [Q2, F1, I4, 2015]

mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.

L’affection se caractérise par une intolérance progressive à l’exercice se révélant durant l’enfance, une anémie sidéroblastique apparaissant vers l’adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale. Ces affections sont à transmission autosomique récessive; on reconnaît deux formes: la MLASA1,  causée par la mutation 656C →T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote  du gène YARS2

J.R. Patton , microbiologiste américain (2005) ; L.G. Riley, généticienne australienne (2013)

anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2

myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.

myopathy, cataract, hypogonadism syndrome

Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.

L’affection est autosomique récessive (MIM 255170).

P.A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; katarractês : chute, barrage

myopathie centronucléaire l.f.

centronuclear myopathy

Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d’évolution lente avec un visage d’expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.

On distingue trois formes cliniques :

- hypotonie néonatale sévère, liée à l’X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire;

- myopathie diffuse de l’enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie;

- forme myopathique tardive.

Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l’innervation

Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d’un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.

myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de) , myopathie centronucléaire liée à l’X

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; lat centrum ; nucleus : noyau

Syn. myopathie myotubulaire

myopathie centronucléaire liée à l’X l.f

X-linked centromedullar myopathy

Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.

L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.

myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; lat centrum ; nucleus : noyau

myopathie de Becker l.f.

P.E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)

dystrophie musculaire de Becker

myopathie distale de Gowers l.f.

Gowers’distal myopathy

Myopathie débutant tardivement vers 40 à50 ans par l’atteinte musculaire des extrémités, à évolution très progressive ascendante vers la racine des membres.

Le début est marqué par la faiblesse et l’atrophie des petits muscles des mains et des pieds, bilatérales et symétriques. L’extension aux segments sus-jacents est lente; les muscles de la face peuvent être atteints. L’affection est d’hérédité autosomique dominante et s’observe surtout dans les pays scandinaves.

W. Gowers Sir, neurologue britannique (1902)

myopathies distales

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie

Syn. myopathie distale tardive de Gowers

myopathie distale type Nonaka l.f.

distal myopathy Nonaka type

Myopathie par atteinte progressive des muscles distaux des membres inférieurs, des membres supérieurs et des segments proximaux..

L’évolution se fait vers une perte de la marche, le muscle quadriceps peut être épargné. A l’examen histologique les fibres musculaires contiennent des vacuoles bordées. L’affection est héréditaire à transmission autosomique récessive, forme allélique de mutation du gène GNE en 9p12-13 codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de l’acide N-acétyl-neuraminique.

I. Nonaka, neurologue japonais (1981)

myopathies distales

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; lat. distare : être éloigné

myopathie de Duchenne l.f.

Duchenne’s myopathy

D. Duchenne (de Boulogne), neurologue français (1858)

Syn. dystrophie musculaire de Duchenne

Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)

myopathie d’Ullrich l.f.

Ullrich’s myopathy

O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957)

Ullrich (myopathie d’)

myopathie du VIH l.f.

HIV myopathy

VIH (myopathie du)

myopathie endocrinienne l.f.

Myopathie trouvant son origine dans l’affection d’une glande endocrine majeure.

Peuvent p. ex. donner des troubles de la contraction musculaire: les hyper ou hypothyroïdies, l’hyperparathyroïdie, le syndrome de Cushing, l’acromégalie, l’hypocorticisme, etc.

myopathie facioscapulohumérale de Landouzy-Déjerine l.f.

Landouzy-Déjerine’s facioscapulohumeral dystrophy

L. Landouzy et J. Déjerine, neurologues français (1884)

dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH)

myopathie laryngée l.f.

laryngeal myopathy

Maladie dégénérative des muscles pouvant atteindre le larynx.

Elle peut intéresser tout l’organe ou plus spécialement les muscles dilatateurs entraînant une dysphonie, une dyspnée, des fausses routes alimentaires.

paralysie des dilatateurs, dysphonie, dyspnée

Étym. gr. mus  : souris, muscle; pathos : maladie; larynx : gorge

myopathie métabolique l.f.

Ensemble de myopathies encore en voie de démembrement et d’interprétation, dues à des altérations des mécanismes énergétiques de la contraction musculaire.

myopathie minicore récessive l.f.

minicore myopathy, recessive

myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe

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