Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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mitofusine n.f.

mitofusin

Enzyme localisé sur le feuillet externe de la membrane des mitochondries et intervenant dans leur fusion.

Des deux formes 1 et 2, la mitofusine 2 est la plus étudiée: cet enzyme comprenant un domaine N-terminal GTPase (guanosine-triphosphatase) intervient dans la fusion des membranes des mitochondries et, par son action de phosphorylation oxydative, dans la production d’ATP et d’énergie indispensable à la chaîne respiratoire mitochondriale.

Le gène MFN2 codant la mitofusine 2 est localisé dans le chromosome 1 (en 1p36.22); plus de 50 mutations y ont été décelées, elles sont de novo dans un cas sur cinq. Une mutation du gène de la mitofusine 2 a été identifiée dans 10% à 20% des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A.

Charcot-Marie-Tooth (syndrome de)

Étym. gr. mitos : fil, peloton; lat. fusum : part. de fundere: fondre, répandre