Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

9 résultats :

microcornée n.f.

microcornea

Cornée de petite taille inférieure à 11 mm, isolée ou pouvant être associée à une microphtalmie.

La microcornée peut être secondaire ( Phtisis corneae ) lorsqu’elle fait suite à la cicatrisation de vastes lésions cornéennes ou à une rétraction du globe ( Phtisis bulbi ). L’anomalie peut être isolée avec un globe normal mais elle est présente dans tous les yeux microphtalmes.

nanophtalmie

Étym. gr. mikros : petit; lat. corneus : corné

microcornée et choriorétino-vitréopathie l.f.

microcornea and vitreoretinochoroidopathy

Dysgénésie de la partie antérieure du globe (cornée et trabéculum) donnant secondairement une dystrophie choriorétinovitréenne, une cataracte et un glaucome.

choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte

Étym. gr. mikros : petit; lat. corneus : corné; gr. chorion : membrane; lat. retina, rétine (de rete filet, réseau)

microcornée glaucome et absence de sinus frontaux l.f.

microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses

Une famille décrite sur deux générations.

L’affection est autosomique dominante (MIM 156700).

L.B. Holmes et D. S. Walton, ophtalmologistes américains (1969)

Étym. gr. mikros : petit; lat. corneus : corné; glaucos : glauque

aniridie, microcornée et cataracte régressive l.f.

aniridia, microcornea and spontaneously reabsorbed cataract

Association d’une aniridie, d’une microcornée et d’une cataracte régressive.

La cataracte se résorbe spontanément. Une famille a été observée sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 106230).

Y.Yamamoto, ophtalmologue japonais. (1988)

Étym. gr. an privatif; iris

cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f. [P2, Q2]

congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia

Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.

Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).

P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961); W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)

Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)

cataracte-micro-cornée l.f. [P2, Q2]

cataract-microcornea syndrome

Cataracte apparaissant secondairement avec micro-cornée et myopie.

La cataracte est plutôt polaire postérieure.

Parfois sclérocornée ou anomalie de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 116150).

M.W. Friedman n et E.S. Wright, ophtalmologistes américains (1952) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)

choriorétinovitréenne (hérédodystrophie), microcornée, glaucome et cataracte l.f. [P2]

microcornea-glaucoma-cataract vitreoretinochoroidopathy

Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.

Elle débute dans les premières années de la vie, est associée à une microcornée congénitale et se complique de glaucome et de cataracte. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on trouve une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". La microphtalmie était en fait une microcornée et la rétinite pigmentaire tout à fait atypique n’a malheureusement pas été décrite à l’époque. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).

P. François, ophtalmologiste français (1993); P. Hermann, ophtalmologiste français (1958)

microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome

Syn. vitréorétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte, vitréorétino-choroïdopathie de François

hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.

chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy,  ADVIRC

Dystrophie choriorétinovitréenne avec micro­cornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.

Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1 ) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca ++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.

 P. Hermann, ophtalmologiste français (1958)

S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J.D. Gass, ophtalmologue américain; 1 M.A. Reddy, généticien britannique (2003)

cataracte, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

vitréorétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte l.m.

microcornea-glaucoma-cataract vitreoretinochoroidopathy

choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte