Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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laminopathie n.f.

laminopathy

Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.

Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1 (1q21.22). Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système: musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.

Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,

Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer: la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.

Cl. Navarro et P. Cau, généticiens français (2006 et 2008); J. Varela et C. Lopez-Otin, généticiens espagnols (2008); N. Levy, généticien français (2013)

lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire,)

Étym. lat. membrana : lame, membrane; gr. pathein : souff f rir