Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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hyperlaxité ligamentaire l.f.

hypermobility syndrome, excessive joint laxity, clinical significant laxity, joint hyperextensibility

Anomalie du tissu conjonctif de la capsule et des ligaments autorisant une mobilité articulaire d’amplitude anormale.

Le diagnostic positif est porté par la présence de trois signes d’examen clinique sur les cinq suivants: hyperextension passive des doigts au-delà de 90°, mise en contact du pouce avec l’avant-bras, hyperextension du coude supérieure à 10°, hyperextension du genou supérieure à 10°, possibilité de toucher le sol avec les mains, genoux raides. L’hyperlaxité ligamentaire peut être responsable chez le sujet jeune de douleurs articulaires et musculaires, d’entorses à répétition. Chez l’adulte, elle peut être un facteur prédisposant d’arthrose. Associée à des anomalies cutanées de type cutis laxa, elle peut faire partie de syndromes de dystrophie conjonctive (Ehlers-Danlos, élastorrhexie généralisée).

E.L. Ehlers, dermatologiste danois (1901); H. Danlos, dermatologiste français (1908)

GAPO syndrome acronyme. angl. pour Growth, Alopecy, Pseudoanodontia, Optical atrophy

Syndrome associant retard de croissance, alopécie, pseudoanodontie et atrophie optique.

Tipton et R. Gorlin (1984)

Syn. drome fait de dysmorphie faciale avec quelques cheveux à la naissance qui disparaissent la première année, parfois dilatation des veines du cuir chevelu, bosses frontales, front haut, hypoplasie médiofaciale, fontanelle large sans hydrocéphalie, oreilles décollées; de retard mental. Alopécie; de pseudoanodontie par échec de l’éruption dentaire, d’hyperlaxité cutanée et ligamentaire, hernie ombilicale, hypogonadisme. L’atrophie optique est progressive et il y a parfois hypertélorisme, lagophtalmie, glaucome dysgénésique, kératopathie ou kératocône. L’affection est autosomique récessive (MIM 230740). pseudoanodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie