Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.

chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy,  ADVIRC

Dystrophie choriorétinovitréenne avec micro­cornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.

Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1 ) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca ++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.

 P. Hermann, ophtalmologiste français (1958)

S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J.D. Gass, ophtalmologue américain; 1 M.A. Reddy, généticien britannique (2003)

cataracte, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)