Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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dysplasie épiphysaire multiple l.f.

multiple epiphysal dysplasia

Ostéoarthrite sévère des hanches se développant chez l’enfant ou l’adulte jeune.

Atteinte symétrique des articulations des membres, troubles de la marche, hypotonie et hyperlaxité ligamentaire, petite taille et brachydactylie, kératose pilaire atrophiante de la face; kératodermie palmoplantaire en aires; ongles dystrophiques. Au niveau oculaire peuvent exister une dystrophie cornéenne sousépithéliale et une cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 132400). Locus du gène (MED) en 19q12.

Fairbank (1935)

Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner

Syn. MED, Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Muller (syndrome de), dysplasie polyépiphysaire dominante, Valentin (maladie de )

dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.

epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness

Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.

L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).

Beighton (1978)

spondyloépiphysaire congénitale (dysplasie)

Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner