Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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dyscéphalie mandibulooculofaciale l.f.

mandibulooculofacial dyscephaly

Syndrome secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial avec malformations céphaliques et agénésie ou aplasie du maxillaire inférieur.

Il existe un nanisme harmonieux avec une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une brachycéphalie, des bosses frontales, des cheveux rares et une alopécie en regard des sutures, l’absence de sourcils et une peau glabre. Le nez est en bec de perroquet, les dents peuvent être présentes à la naissance ou sortir précocement. Au niveau des yeux on peut observer une microphtalmie, des sclères bleues, une sclérocornée ou une microcornée, une aniridie, et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique récessive.

Syn: syndrome d’Hallerman-Streiff-François, alopécie congénitale des sutures, oculomandibulodyscéphalie, oculomandibulofacial (syndrome), progéria avec cataracte, progéria avec microphtalmie, Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’)

cataracte