Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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cataracte-dents (syndrome) l.m. [P2, Q2, P3]

cataract-dental syndrome

Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.

D’autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).

W.E. Nance, généticien américain (1974)