Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f. [P2, Q2]

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.

L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)