Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

9 résultats :

cataracte congénitale l.f. [P2, Q2]

congenital cataract

Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.

La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)

Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.

Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..

Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par  implant.

S.C. Merin, ophtalmologiste israélien (1972); E. Conradi, pédiatre allemand (1941); C.U. Lowe, pédiatre américain (1952); G. Marinesco, neurologue roumain (1931); T. Sjögren, psychiatre suédois (1935); W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948); E.B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950); J. François, ophtalmologiste belge (1957)

cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme , cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome), épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21

Étym. gr. katarraktès : chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô  : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte congénitale avec micro-phtalmie l.f. [P2, Q2]

congenital cataract, with microphthalmia

microphtalmie-cataracte

cataracte congénitale de type Volkmann l.f. [P2, Q2]

Volkmann’s type congenital cataract

Cataracte d’expression variable nécessitant une intervention chirurgicale dans la première ou deuxième décennie de la vie.

Cataracte congénitale observée dans une famille danoise. Le gène est localisé en 1p36. L’affection est autosomique dominante (MIM 115665).

A.M. Lund, pédiatre et généticien danois (1992); A.W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)

Syn. cataracte de Volkmann

cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f. [P2, Q2]

congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia

Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.

Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).

P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961); W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)

Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)

cataracte congénitale ou juvénile l.f. [P2, Q2]

congenital or juvenile cataract

Cataracte congénitale dont la transmission récessive n’est pas habituelle.

Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).

C.U. Lowe, pédiatre américain (1952); G. Marinesco, neurologue roumain (1931); T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)

microphtalmie-cataracte l.f.

microphthalmia-cataract

Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.

L’affection est autosomique dominante; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).

H. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)

à cataracte, microphtalmie

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil: katarraktès : chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)

Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie

absence de jambe avec cataracte congénitale l.f. [Q2]

leg (absence of) with congenital cataract

Association d’une cataracte congénitale, de l’absence d’une jambe et d’une scoliose progressive.

Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).

V.A. McKusick, médecin interniste et généticien américain (1968)

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.

spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia

Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.

Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).

M. Mousa (1986)

Étym. lat. degenerare: dégénérer

Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l’)

Volkmann (cataracte congénitale de type) l.f. [P2, Q2]

Volkmann’s type congenital cataract

cataracte congénitale de type Volkmann