Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie spinocérébrale l.f. [F1, Q1, H1, 2015]

sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (XLSA/A)

Syndrome génétique survenant chez les hommes associant une anémie modérée et des troubles neurologiques variés.

L’anémie est peu symptomatique. Les manifestations neurologiques se marquent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie. L’ataxie survient précocement et s’aggrave très tardivement. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu’une tendance à la dépression. Une mutation contre-sens du gène ABC7, localisée en Xq13 a été identifiée chez une famille dont cinq individus mâles étaient atteints.

anémie sidéroblastique, ABC7

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe