Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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anémie sidéroblastique liée à l’X l.f. [F1, Q1, 2015]

X-linked sideroblastic anemia (XLSA)

Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.

L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l’anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l’acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l’allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.

anémie sidéroblastique, ALAS

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie spinocérébrale l.f. [F1, Q1, H1, 2015]

sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (XLSA/A)

Syndrome génétique survenant chez les hommes associant une anémie modérée et des troubles neurologiques variés.

L’anémie est peu symptomatique. Les manifestations neurologiques se marquent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie. L’ataxie survient précocement et s’aggrave très tardivement. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu’une tendance à la dépression. Une mutation contre-sens du gène ABC7, localisée en Xq13 a été identifiée chez une famille dont cinq individus mâles étaient atteints.

anémie sidéroblastique, ABC7

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe