Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f. [F1, Q1, 2015]

autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia

Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.

Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.

C. Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D.L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)

anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5