Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

6 résultats :

anémie sidéroblastique l.f [F1, 2015]

sideroblastic anemia

Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée

par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.

Ces sidéroblastes en couronne - ou en anneau - traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.

Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte:

1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :

a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA synthase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge  une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique;

b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5;

2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique:

a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7;

b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales; ces affections sont à transmission autosomique récessive; on reconnaît deux formes: la MLASA1,  causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote  du YARS2 gène;

c) maladie de Pearson: anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial;

3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie:

a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis;

b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte  faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.

4. anémie sidéroblastique acquise

a) facteurs nutritionnels: déficit en vitamine B6, cuivre

b) alcoolisme chronique

c) toxicités médicamenteuses: isoniazid, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid

d) métaux lourds: plomb, zinc

M. Cazzola, hématologiste italien (2011)

sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose,  SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2

Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie spinocérébrale l.f. [F1, Q1, H1, 2015]

sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (XLSA/A)

Syndrome génétique survenant chez les hommes associant une anémie modérée et des troubles neurologiques variés.

L’anémie est peu symptomatique. Les manifestations neurologiques se marquent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie. L’ataxie survient précocement et s’aggrave très tardivement. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu’une tendance à la dépression. Une mutation contre-sens du gène ABC7, localisée en Xq13 a été identifiée chez une famille dont cinq individus mâles étaient atteints.

anémie sidéroblastique, ABC7

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique liée à l’X l.f. [F1, Q1, 2015]

X-linked sideroblastic anemia (XLSA)

Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.

L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l’anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l’acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l’allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.

anémie sidéroblastique, ALAS

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f. [F1, Q1, 2015]

autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia

Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.

Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.

C. Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D.L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)

anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5

anémie sidéroblastique congénitale l.f.

congenital sideroblastic anemia

sidéroblaste

myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f. [Q2, F1, I4, 2015]

mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.

L’affection se caractérise par une intolérance progressive à l’exercice se révélant durant l’enfance, une anémie sidéroblastique apparaissant vers l’adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale. Ces affections sont à transmission autosomique récessive; on reconnaît deux formes: la MLASA1,  causée par la mutation 656C →T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote  du gène YARS2

J.R. Patton , microbiologiste américain (2005) ; L.G. Riley, généticienne australienne (2013)

anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2