Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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albinisme oculocutané de type brun l.m. [J1, P2, Q2]

albinism with only moderate reduction of pigment

Albinisme oculocutané de patients natifs du Nigéria et de Nouvelle Guinée, avec pigmentation au fond d’œil.

L’albinisme est "tyrosinase positive". Les sujets sont moins sensibles au soleil que dans l’OCA2, et l’acuité visuelle varie de 2/10 à 8/10ème. On retrouve le nystagmus, le strabisme et la photophobie. La peau est plus claire qu’elle ne doit l’être racialement et il existe des brûlures solaires pouvant entraîner des cancers cutanés. Les yeux sont bleus, mais ne sont pas si clairs que dans l’albinisme des blancs.

Le gène (OCA3) est sur le site de la protéine liée à la tyrosinase (TYRP) ou catalase B en 9p23-p22. L’affection est autosomique récessive (MIM 203290).

R.A. King, ophtalmologue américain (1980)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OCA3, albinisme brun, albinisme oculocutané de type III