Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f. [Q2, F1, I4, 2015]

mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.

L’affection se caractérise par une intolérance progressive à l’exercice se révélant durant l’enfance, une anémie sidéroblastique apparaissant vers l’adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale. Ces affections sont à transmission autosomique récessive; on reconnaît deux formes: la MLASA1,  causée par la mutation 656C →T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote  du gène YARS2

J.R. Patton , microbiologiste américain (2005) ; L.G. Riley, généticienne australienne (2013)

anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2