Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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PUS1, loc. angl. pour PseudoUridylate Synthase 1 [Q1, F1, H1, 2015]

Gène, localisé en 12q24.33, qui code pour un enzyme convertissant l’uridine en pseudouridine après que l’incorporation du nucléotide dans le RNA.

Une mutation contre-sens est associée à la myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique 1 (MASLA1)

E. Fernandez-Vizarra, biologiste moléculaire italienne (2007)

myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique