Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren’s syndrome

Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l’enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.

La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l’âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.

L’affection est autosomique récessive(MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.

G. Marinescu, neurologue roumain (1931), T. Sjögren, neurologue suédois (1950)

Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)