Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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Lowe (syndrome de) l.m.

Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome

Affection héréditaire rare, d’apparition précoce, qui associe une dysmorphie crâniofaciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.

Les signes oculaires sont fréquents: cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte. Pour le conseil génétique, l’examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d’opacités du cristallin.

La maladie est récessive, liée au chromosome X.

C. Lowe (1952)

Syn. syndrome oculocérébrorénal

syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.

oculocerebrorenal syndrome

Amino-acidurie congénitale récessive liée à l’X, qui se traduit par un syndrome associant une cataracte, un retard mental et une tubulopathie.

C.U. Lowe, pédiatre américain (1952)

Syn. Lowe (syndrome de)