Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

2 résultats :

Lenz (syndrome de) l.m.

Lenz’s syndrome

microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées

microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées l.f.

microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies

Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.

L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3 ème et 4 ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield, de l’iris ou du nerf optique. L’affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800).

W. Lenz, généticien allemand (1955)

Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;

Syn. MAA, Lenz (syndrome de)