Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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GLRX5 loc. angl. pour GLutaRedoXin 5 [Q1, F1, 2015]

Gène, localisé en 14q32.13, qui encode pour une protéine mitochondriale  interférant dans la biogénèse des clusters fer-souffre nécessaires à l’homéostase  normale du fer.

Une mutation entraîne l’anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine.

anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine