Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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Déjerine-Sottas (maladie de) l.m.

Déjerine-Sottas’s disease

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III, rare, de transmission variable, autosomique récessive ou dominante, qui pourrait parfois être l’expression des gènes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Le début se situe dans l’enfance par une amyotrophie à majoration distale, lentement progressive. Plus marquée que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la symptomatologie sensitive peut être précocement ataxique, avec parfois des douleurs fulgurantes. De fréquents troubles pupillaires peuvent aboutir à un signe d’Argyll-Robertson. Une hypertrophie nerveuse est visible (plexus cervical notamment) et palpable (nerfs ulnaire et fibulaire commun). Les vitesses de conduction nerveuse sont très ralenties. La biopsie nerveuse permet d’observer de nombreux aspects en bulbe d’oignon et une hypomyélinisation avec des gaines de myéline anormalement fines.

L’évolution est lentement progressive, conduisant à l’invalidité.

J. Déjerine et J. Sottas (1893)

Roussy – Lévy (maladie de)

Syn. neuropathie hypertrophique de Déjerine-Sottas, neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III