Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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Aarskog-Scott (syndrome d’) l.m. [Q2]

Aarskog-Scott’s syndrome

Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal surplombant la verge.

On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus du gène lié au sexe (FGDY ou AAS) est localisé en Xp11.21. L’affection est autosomique dominante (MIM 100050) ou liée au sexe récessive (MIM 305400).

D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, C.I. Scott Jr, pédiatre américain (1970)

Syn. AAS, dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale