Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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ADN mitochondrial l.m. [C1, C3, Q1]

mitochondrial DNA, mtDNA

Molécule d’ADN circulaire située dans la mitochondrie.

L’ADN porte l’information génétique et constitue le génome des êtres vivants. L’ADN code pour une partie des protéines et des ARN (acides ribonucléiques) spécifiques au fonctionnement de la mitochondrie.

Chaque mitochondrie possède plusieurs copies d’un ADN circulaire (mtDNA), bicaténaire(brins H et L), de 16569 paires de bases, codant pour 13 chaînes polypeptidiques appartennt aux complexes protéiques de la chaîne respiratoire, 22tRNA et les RNA 23S et 16S de leurs ribosomes. Les protéines des mitochondries sont donc très majoritairement codées par l’ADN nucléaire.

La pathologie génétique à hérédité maternelle de ces organites cellulaires peut ainsi résulter de mutations ou d’anomalies touchant l’ADN mitochondrial: syndrome de Kearns-Sayrè, neuropathie optique de Leber...) ou l’ADN nucléaire (ex: ataxie de Friedreich, neuropathie axonale de Charcot-Maire Tooth type CM2TA...)

Symb. ADNmt

ADN, ARN, mitochondrie, Kearns-Sayre (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, hérédoataxie de Friedreich, Charcot-Marie-Tooth (maladie de)

myopathie mitochondriale avec délétion de l’ADN mitochondrial l.f.

mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA

cassures de l’ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)

syndrome des cassures de l’ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m. [Q2, I4, P2]

mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation

Myopathie mitochondriale d’apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.

Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d’un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d’amorce, secondaire à une protéine d’origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes: présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).

M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)

Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l’ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales

tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l’ADN mitochondrial l.f.

renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA

Tubulopathie proximale sévère, photopigmen­tations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.

Autres signes: ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).

A. Rötig, généticienne française (1992)