Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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ABCB7 loc. angl. pour ATP-Binding Cassette transporter (ABC) [Q1, F1, H1, 2015]

Gène localisé en Xq13, qui code pour une protéine localisée dans la membrane mitochondriale interne et participe à l’homéostasie du fer en favorisant le transport du fer des mitochondries vers le cytoplasme.

Une mutation contre-sens est responsable de l’anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie.

J. Boultwood, hématologiste britannique (2008)

anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie spino-cérébrale