Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2016-1

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épiphyses ponctuées (maladie des) l.f.

chondrodysplasia punctata

Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.

La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable: p. ex. brièveté ou asymétrie des membres; leur déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’anticoagulant pendant la grossesse).

Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d’une tête d’épingle à quelques mm. La transmission est habituellement autosomique récessive, les filles sont plus souvent atteintes, les cas familiaux sont rares. Deux formes cliniques sont décrites: la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.

E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands

Conradi-Hünermann (syndrome de)